1. 完全性葡萄胎(CHM):
细胞遗传学研究显示,完全性葡萄胎的染色体核型为二倍体,其中大部分是由于一个空卵与单倍体受精后,通过自身复制形成的。这种情况下,90%的核型为46,XX,由父系遗传物质主导,而10%为46,XY,这表明受精过程中的异常。
完全性葡萄胎中,一种称为androgenetic CHM(AnCHM)的情况,其染色体基因均为父系,但线粒体DNA来自母系,这反映了缺乏母系染色体参与调控导致的印迹紊乱。
双亲来源的完全性葡萄胎(BiCHM)占少数,与特定基因如NLRP7的突变相关,这种突变影响父源印迹基因的表达,与家族性复发性葡萄胎相关。
2. 部分性葡萄胎(PHM):
部分性葡萄胎通常涉及三倍体的胚胎,即染色体来自父母双方的额外副本,这可能与受精过程中异常的配子形成有关。
遗传因素在部分性葡萄胎中的作用不如完全性葡萄胎明显,但研究表明,某些遗传变异可能增加发生风险,尤其是与染色体19q13.3~13.4片段上的NLRP7基因相关。
3. 遗传性因素的普遍性:
葡萄胎的发生与染色体异常紧密相关,这些异常可能是随机发生的,也可能是由于遗传物质的突变或异常重组。
家族史也是考虑因素,有葡萄胎史的女性,其再次发生葡萄胎的风险增加,尽管这种遗传倾向的具体机制尚不完全清楚。
葡萄胎的遗传因素复杂,既包括直接的染色体异常,也涉及特定基因的突变和印迹调控失常,以及可能的家族遗传倾向。这些因素共同作用,影响了葡萄胎的形成。
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